患者组织如何成为解决罕见病问题的核心？ | 大会报名进行中

近年来，罕见病领域的发展日新月异，罕见病群体得到了社会各界前所未有的关注。同时，越来越多的患者和患者组织选择主动发声，积极推动诊疗体系完善、药物可及和可负担以及罕见病科学研究的发展，并在其中发挥了关键作用。患者和患者组织的身份也从过去的“弱势群体”逐渐演变成为临床医生、制药企业、研究机构以及政策制定方的“合作伙伴”。

行业各相关方也越来越重视患者参与，“以患者为中心”的理念在各方面得以彰显。罕见病合作交流会自2019年正式面向行业亮相之时，最核心的目标便是为广大罕见病病友搭建多方交流对话平台以及促进罕见病患者组织建立多方协同合作网络。

因此，在本届罕见病合作交流会中，我们开设【从草根到专业】患者组织推动罕见病问题解决路径、【从参与到决策】罕见病研究中的患者角色变迁两个论坛，多位罕见病患者组织代表及行业伙伴参与其中，一起探讨患者和患者组织的力量。

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我们将讨论：

1	罕见病患者组织如何撕掉“标签”，玩转多元化“破圈自救”？ 纵观国内外罕见病患者组织发展历程，患者与患者组织/社群在解决患者面临的困难和问题中扮演了不可或缺、甚至最为重要的角色，不论是推动多学科诊疗、药物准入，还是撬动行业资源、打造IP……在论坛四中，我们将探讨本土患者组织的经验模式和探索之路，看看我们如何消除“不专业”“不靠谱”的行业偏见。
2	数字化时代，如何赋能患者组织发展？ 患者数据的收集、管理和应用，是患者参与在罕见病问题解决的路径中必不可少的一个重要环节。目前国内患者组织/社群在数字化管理的体系建设方面处于起步和探索阶段，如何通过患者数据的收集和整理，充分应用数字化管理工具和方法，客观地反映出患者真实境况，成为药物早期研发、临床实践、政策完善等方面有力的证据。在论坛四中，透过面向患者组织的深入调研和访谈，我们可以看到当前患者组织开展患者登记、推动相关研究与社会影响的现状。
3	患者和患者组织在罕见病研究的角色改变有哪些？ 当我们在“研究”这一背景下，谈论罕见病患者组织角色的时候，需要我们做一个动态的思考，患者或患者组织的角色是否正在发生变化？最为肯定的答案是，患者或患者组织绝不仅仅是研究中的“被研究对象”。中国与国外患者组织在基础研究、转化研究、临床研究中的角色发生了什么样的改变，论坛七将汇聚监管科学专家、临床医生、患者身份的研究者、患者身份的CRO行业专家，从多个视角为你带来思想与实例，同时将从3个罕见病实际案例出发，讨论患者组织推动罕见病相关研究的经验与挑战。
4	自然史研究为何重要？又从何操作？ 作为罕见病领域极为重要的自然史研究，也将在论坛七中进行讨论与解析：16位患者组织代表如何认知这一观察性的研究手段？我们应该如何去解构自然史研究中的“患者协作”？自然史研究为何发挥着罕见病药物研发中的“地基”作用？

论坛四参会嘉宾

 

袁纳纳

袖珍人之家发起人、执行主任

生长发育障碍群体的权益倡导者、互联网医疗打假公益联盟成员、亚太残障女性组织网络成员，关注残障、罕见病和女性／社会福利议题。

2014年生长发育障碍群体的常用药物绒毛膜促性腺激素HCG停产，通过当面递交建议信、徒步等方式，令已停产的药物绒毛膜促性腺激素6个月时间内恢复生产，及时解决了患者的“药荒”难题；2016年代表互联网医疗打假公益联盟，以个人诉讼，推动用药可及，入选2016年十大残障权利事件。

 

邢焕萍

美儿SMA关爱中心执行主任

中级社工师，全职从事患者服务类社会工作16年。先后为麻风康复者、阿兹海默症、瓷娃娃、脊髓性肌萎缩症(SMA)等患者，提供社会服务和支持。从事SMA罕见病工作以来，先后为3000多个家庭在信息咨询、并发症干预、高危人群携带者筛查、特殊儿童教育等方面提供服务，与国内外专家交流合作，共同推进国内SMA相关事业的发展。

 

郑嫒

成都紫贝壳公益服务中心创始人&理事长

系统性硬皮病患者、中级社会工作师、世界硬皮病基金会（WSF）顾问委员会委员、欧洲硬皮病联盟（FESCA）成员单位联络人、勃林格殷格翰全球患者组织顾问委员会委员。于2016年发起成立中国硬皮病患者组织，致力于提升硬皮病疾病公众认知、搭建相关方沟通协作的桥梁、帮助和关爱患者及家庭，努力为患者寻求更多治疗、康复、帮扶路径，推动中国硬皮病医疗事业进步等方面的工作。

 

暴敏冬 

觉主家负责人

觉主家是服务于发作性睡病患者及其家属的公益组织。为发作性睡病群体提供线上分享和线下交流的平台。组织致力于提升发作性睡病在全国的认知度，推动相关医保福利政策以及药物的引进与研发。努力做最有温度的发作性睡病患者组织。近年，“发作性睡病”上了全国热搜两次，浏览人次超3亿+，新华社、CCTV、解放日报等主流媒体都有专题报道。

 

林晓静

浙江小胖威利罕见病关爱中心创始人

浙江小胖威利罕见病关爱中心理事长、中国遗传学会会员，河北省遗传学会遗传咨询分会专委会委员，浙江省罕见病分会儿童罕见病学组顾问。
邀请了29位包括中科院院士、全国政协常委、重点大学博士生导师(大学校长)以及海外专家为医学顾问，邀请了76家医院90位医生开通了诊疗绿色通道；在浙大全球华人遗传学大会30多场会议做<小胖威利>主题演讲，推动了中华医学会小胖威利协助组、中国小胖威利诊疗联盟的成立；推动多个省市纳入医保;联合100多家单位发起首个中国“小胖威利关爱日”。

 

李群

艾社康研究咨询部高级总监

艾社康研究咨询部高级总监，专注医疗健康政策和产业研究，曾参与过国内多个罕见病研究项目，包括国内首个罕见病药物可及性白皮书、首个省域罕见病患者调研等。加入艾社康前，曾任职于IQVIA、普华永道、凯捷咨询等机构。

 

王立新

天津市友爱罕见病关爱服务中心主任

血友病患者、社工师。2003年成立天津市血友病联谊会；2015登记注册为天津市友爱罕见病关爱服务中心，担任中心主任；2018年担任中国罕见病组织发展网络秘书长，从事血友病等罕见病公益工作近二十年。

 

刘金柱

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主任

中国社会工作联合会医务社会工作专业委员会委员、中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会委员。从机构2013年注册以来 在全国多个城市建立了结节性硬化症门诊，推动了国内结节性硬化症诊疗水平的提升， 开展了社会融合、家庭救助、学术交流、倡导宣传等项目。

 

张幼雯

着色性干皮病关爱中心主任

月亮家庭着色性干皮病关爱中心主任，发起人之一，也是一位着色性干皮病患儿的母亲。从孩子2岁半确诊罕见病以后，经历了孩子的就医难，就学难的困境。机缘巧合之下，与几位患者妈妈联合发起成立了月亮家庭着色性干皮病关爱中心，希望能够通过自身的经历去找到并帮助到更多患者和患者家庭。

 

王丽萍

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心副主任

烟台爱力罕见病公益中心发起人之一、社会工作师、国家二级心理咨询师。秉持患者需求无小事的工作态度，从一线患者服务实践中成长起来，现全面负责爱力关爱中心患者服务、项目统筹管理等工作。

 

关禄

月亮孩子之家理事长

助理社工师，2003年开始公益生涯，有着多年公益组织项目及机构管理经验，曾在多个草根公益组织任职，主要服务于残障及罕见病群体服务领域，并先后创立了月亮孩子之家、四叶草公益中心等公益组织；参与并实施过多个国内外基金会及政府公益项目，其中包括米索尔基金会、加拿大公民社会项目、美国透明鱼基金、壹基金、上海联劝基金、中华儿慈会、中央财政项目及陕西省福彩项目等。2014年获得壹基金海洋天堂项目优秀个人称号。受邀在全国多个省份，开展残障及罕见病群体相关专业讲座，以及项目管理、机构运营、财务管理等讲座与分享；通过线上与线下相结合，建立了以全国各地白化病群体互助为主的志愿者服务网络。

 

吴云

广州市红棉肿瘤和罕见病公益基金会患者倡导负责人

医学硕士，20年医药行业从业经历，先后任职于复星、安斯泰来、罗氏市场部和医学部；在患者教育、患者支持、患者合作等方面开展了大量的工作，并积极推进中国患者组织与国际患者组织的连结和交流，促进中国患者组织能力建设和长期发展。

论坛七参会嘉宾

 

杨悦

清华大学药学院药品监管科学研究院院长

杨悦，清华大学药学院，研究员，博士生导师。清华大学药品监管科学研究院院长，国家药品监督管理局创新药物研究和评价重点实验室主任。主要研究方向：药物政策与药品监管科学。截至2022年5月，杨悦共主持国家卫生健康委、国家市场监管总局、国家药品监督管理局及事业单位的纵向和横向科研项目100余项。担任Acta Materia Medica杂志副主编。自任教以来发表国内外期刊论文总数达400余篇，代表性著作包括《美国药品监管科学研究》、《药品上市许可持有人制度导读》等。

 

王艺

复旦大学附属儿科医院神经内科教授、主任医师

博士生导师、复旦EMBA，中国抗癫痫协会副会长、中华医学会儿科学会分会罕见病学组组长、中国医师协会神经内科分会儿童神经专业委员会副主任委员、国家卫计委“罕见病诊疗与保障专家委员会”专家、上海抗癫痫协会会长、上海医学会儿科分会候任主任委员、ILAE遗传分会癫痫基因组学专业工作组成员、复旦大学孤独症临床诊治与研究中心主任。上海市优秀学科带头人。

 

徐可欣

中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室，科研助理

中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室，科研助理。美国西北大学法律理学硕士，在从事生物医学专利法律工作6年后，进入医学遗传学领域学习。作为Ehlers-Danlos综合征（EDS）患者，发起并建立中国第一个EDS患者组织：“爱糖家”埃勒斯-当洛斯综合征中国病友之家。希望作为连接患者、医生、研究者的桥梁，推动EDS诊疗体系建设及科学研究工作。

 

Stacy Hurt

精鼎患者大使

Stacy Hurt，抗癌斗士和罕见病患护理者，同时也是精鼎医药的患者大使。Stacy作为精鼎医药组织内部顾问，以患者角色引领以患者为中心的临床试验的设计和实施，致力于减轻患者及其家属参与临床试验的负担，使他们参与试验变得更容易。

Stacy 有两个孩子，其中16岁的儿子 Emmett 患有极其罕见的染色体异常遗传病，Stacy 负责对他进行日常照护。她曾经还是一名癌症患者，在 2014 年被诊断出患有 4 期结直肠癌后，她一直在积极地与病魔做斗争，最终于2015年10月获得了治愈。

Stacy 将把她涉足医疗行业25年的经历以及她作为患者和护理者的第一手洞见汇入到此角色中，从而增进我们对此角色的领悟。

 

陈嘉欣

精鼎医药亚太区市场部总监

拥有 16 年的销售和营销经验，包括 8 年在 CRO 行业的工作经历。自 2018 年以来，一直与中国相关的主要的患者权益组织密切合作，并领导了 Parexel患者咨询委员会在中国的成立；该委员会通过与患者、护理人员和患者权益组织领导人的对话，为临床试验研究产生了大量深入的见解，助力新药研发的加速。此外，与临床研究专家合作制作行业洞见、策划行业会议与主题网络研讨会，探讨临床试验研究的关键和创新主题，包括真实世界数据/证据，远程智能临床试验，及以患者为中心的临床试验 。拥有霍特国际商学院MBA和金融硕士学位以及中山大学学士学位。

 

龙天伟

病痛挑战基金会首席医学与创新官

毕业于英国剑桥大学生物技术与化工系，硕士研究生学位。拥有横跨研发、医学、创新&战略的多样化经历。加入基金会之前，曾任跨国创投机构医疗业务负责人，主导并联合发起了“Inno4Rare 为罕而创” - 首个罕见病领域的科技创新加速平台，促成多个科技项目的孵化与加速。于2021年加入病痛挑战基金会，专注罕见病领域的科研促进和创新转化，参与国内外多项课题及研究报告撰写。龙先生曾入选瑞士信贷银行亚洲社会影响力奖，取得软著及发明专利4项。

 

黄倩

蚕宝儿LNS罕见病关爱之家 发起人

自毁容貌综合征患儿妈妈，2018年12月联合豌豆sir陈懿玮博士发起蚕宝儿LNS罕见病关爱之家；2021年4月在民政局登记注册——重庆市九龙坡区蚕宝儿社会工作服务中心，任中心理事长。

关爱之家是目前国内首家为Lesch-Nyhan综合征患者群体提供服务和支持的公益组织；成立以来实现了多个里程碑—邀请国内外19位专家建立中国LNS诊疗联盟、成立蚕宝儿家委会、发布首个《中国LNS患者生存状调研报告》、推动实现HGprt酶学检测落地中国等，组织致力于提升疾病的公众认知，促进相关方沟通协作，帮扶患者和患者家庭、探索科学护理方法、推动疾病诊疗，倡导带来社会价值。

 

宁少南

卓蔚宝贝支持中心联合创始人、医疗协作项目负责人

北京积水潭医院胸外科主治医师、教学秘书；中国医疗保健国际交流促进会胸外科会胸部创伤学组秘书；卓蔚宝贝支持中心联合创始人、医疗协作组负责人；北京市医保基金监管工作专家库成员；参与北京2022冬奥保障工作。

 

迟黎光

Jasenco极禾足脊生物力学中心创始人

中国人类工效学学会、职业工效学专业委员会委员，从事足踝矫形、生物力学、运动康复等领域交叉应用，先后保障服务国家队、航天、科研机构等部门，开展多学科交叉研究应用。

 

张晗之

CACNA1F突变患者组织核心成员

毕业于美国史蒂文斯理工大学，曾长期从事投资银行业务，现从事股权投资业务。超级罕见病CACNA1F突变患者家属，患者组织核心成员之一，推动发起“以患者为中心”的医疗课题“CACNA1F基因遗传眼病专题项目”。

 

王芊艺

亦城合作发展基金会瑞希罕见病专项基金 办公室主任

博士毕业于军事医学科学院，细胞生物学专业，师从张学敏院士。曾任亦庄生物医药园公共技术服务平台技术开发部负责人；现就职于北京锦篮基因科技有限公司，担任公益事务部总监。兼任瑞希罕见病专项基金管理委员会办公室主任。

 

陈懿玮

遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”创始人

德国海德堡生物学博士，拥有十余年遗传学与基因治疗研发经验。中欧智慧医疗研究院特聘研究员，《中国临床案例成果数据库》第一届学术委员会委员、罕见病学组委员，第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会委员。上海市罕见病防治基金会理事，上海德博蝴蝶宝贝关爱中心理事，蚕宝儿LNS关爱之家联合发起人，中国LNS诊疗联盟发起人。著有科普畅销读物《漫画遗传学》。2016年，发起遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”， 与数十位罕见病领域的临床专家合作，为中国近百个罕见病患者组织服务，是中国罕见病领域最有影响力的科学传播平台之一。

大会合作伙伴

联合传播伙伴

感谢广大罕见病组织对本届大会的传播支持，以下联合传播伙伴排名不分先后，下滑即可浏览全部名单，持续更新中：

aHUS China爱和适之家

CAH和AHC互助交流中心

LSM互助会

MMA和PA之家

NMO上海之家

PID加油宝贝关爱中心

北京CAH互助之家

北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心

北京白兰鸽白塞病罕见病关爱中心

北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心

北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心

北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心

北京正宇粘多糖罕见病关爱中心

北京至爱杜氏肌营养不良关爱中心

蚕宝儿LNS罕见病关爱之家

成都紫贝壳公益服务中心

垂体瘤GH病友会

瓷娃娃罕见病关爱中心

低磷性佝偻病患者关爱之家

法布雷病友会

腹膜假性黏液瘤互助联盟

戈谢病友会

骨力（FD/MAS)关爱中心

广州市缘爱行社会工作服务中心

广州爱之翼DMD互助关爱会

罕见青少年互助之家

肯尼迪罕见病关爱中心

老K之家

蓝梅淋巴管肌瘤罕见病关爱中心

亮点连接罕见病关爱之家

你并不孤单FSHD患者关爱组织

庞贝氏罕见病关爱中心

泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心

皮质醇增多症联盟

上海德博蝴蝶宝贝关爱中心

上海蒲公英渐冻人罕见病关爱中心

上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心

深圳市安安雷特罕见病研究所

深圳市冻力宝贝进行性肌营养不良症关爱中心

特纳之家

天津合众罕见病关爱帮扶中心

天使综合征之家

同呼吸罕见病患者帮扶中心

脱髓鞘病友家园

武汉市东西湖区血友之家罕见病助残关爱中心

武汉市同馨肝豆病患信息服务中心

袖珍人之家

雪莲花HDLS关爱中心

月亮孩子之家

月亮家庭着色性干皮病关爱中心

中国尼曼匹克关爱中心

卓蔚宝贝支持中心

浙江小胖威利罕见病关爱中心

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